Tratamientos de hasta $3 millones de pesos: el drama de las enfermedades raras

El diagnóstico de una enfermedad rara toma más o menos nueve años. Los síntomas suelen ser parecidos al de otras cuatro o cinco patologías, pero finalmente corresponde a una de las cerca de 9 mil enfermedades raras, poco frecuentes o huérfanas que existen. 

“Empecé a ver mal o como una mancha en el ojo. Fui a varios especialistas, oftalmólogos y me decían que tenía uveítis (inflamación de la capa media del ojo), me mandaban a hacer tratamiento para curarla, pero se me volvía crónica. Hasta que un médico me dijo, ‘te voy a mandar con una especialista’ y me mandó a la clínica Pasteur, que se especializa en oftalmología y ahí me diagnosticaron con la enfermedad de Behcet”, contó Alexis Quezada (38) a Radio y Diario Universidad de Chile. 

La enfermedad de Behcet “causa hinchazón de los vasos sanguíneos, llamada inflamación, en todo el cuerpo”, así lo explica Mayo Clinic. Su tratamiento contempla medicamentos para aliviar síntomas y prevenir complicaciones graves, como la ceguera. 

En Chile, esta patología no está cubierta por políticas públicas de financiamiento de salud. “El tema económico es donde uno más sufre, porque mi enfermedad es cara. Yo tengo isapre y no sé cómo lo haría si no tuviera, es carísimo mi tratamiento, hablamos de millones”, sinceró Quezada. 

“A mí me administran cuatro dosis cada 2 meses y sale como $500 mil o $600 mil cada dosis. Entonces, son como $2 millones y medio solamente en el puro remedio, eso más lo que te cobra el centro médico, en total son como $3 millones cada vez. Yo no pago eso, me cubre la Isapre gran parte de eso, pero igual sigue siendo carísimo”, detalló. 

El último día de febrero de cada año se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, Raras o Huérfanas. No hay datos oficiales sobre estas en nuestro país, hasta hace poco no había siquiera definición de qué se considera una enfermedad rara para el Estado. Con la Ley 21.743, promulgada en abril de 2025, se establece un marco institucional para garantizar acceso a la salud y en esta norma se define que es cualquiera que se presenta a nivel poblacional en una o menos personas cada 2 mil.

Esta legislación contempla, además, la creación de una Comisión Técnica Asesora, la publicación de un Listado Nacional de Enfermedades – que ya cuenta con más de 7 mil diagnósticos- y la implementación del Registro Nacional de Personas con Enfermedades Poco Frecuentes (REPOF). 

El registro es clave y comenzó a regir este mes. “Falta bastante desarrollo, pero para eso tenemos que saber primero cuáles son las enfermedades y dónde están, qué necesidades existen y para eso se está ocupando este instrumento”, relevó la doctora Rosa Pardo, genetista clínica y la jefa de la sección de genética del Hospital Clínico Universidad de Chile, en conversación con nuestro medio. 

“Con ese registro lo que se pretende es que tengamos datos de cuáles son las enfermedades prevalentes, porque la genética, los agentes ambientales, los parásitos y los factores infecciosos que tenemos acá en Chile son diferentes a todas partes del continente, incluso del planeta, entonces, tenemos que saber cuáles son las que hay acá. En el país no hay planes específicamente diseñados para enfermedades poco frecuentes”, explicó la doctora Pardo. 

Si el Estado identifica a esta parte de la población, puede planificar una respuesta sanitaria: ¿Cuáles son las enfermedades más recurrentes? ¿Qué medicamentos son necesarios?, por ejemplo. Hoy políticas públicas de financiamiento de salud responden a estas patologías. Está el GES, que cubre enfermedades como la fibrosis quística y la espina bífida. Y la Ley Ricarte Soto, que aborda enfermedades que necesitan fármacos de alto costo, como las que son de depósito lisosomal, por ejemplo, la enfermedad de Fabry.

“No son políticas que están directamente dirigidas a enfermedades poco frecuentes, sino a condiciones que ya se había visto que había varios casos acá en el país”, agregó la profesora Rosa Pardo.

Según explica Mayo Clinic, la hemofilia es un trastorno “en el que la sangre no coagula de la forma habitual porque no tiene suficientes proteínas de coagulación (…) Si tienes una forma grave de la afección, la principal preocupación es el sangrado dentro del cuerpo”. 

La presidenta de la Corporación de Pacientes con Hemofilia (COPHEM), Ana María Orellana, explicó que “vivir con hemofilia hoy en día en Chile es un poco más alentador que hace años atrás”. Esta enfermedad está en el Ges y cubre el tratamiento de acceso a liofilizados de Factor VIII, sin embargo, según explicó la dirigenta, es más invasivo que otros. 

“Es intravenoso (…) es mucho más invasivo hacia el niño, hay muchos que tienen mal acceso venoso, genera un trauma, un rechazo a veces, un problema familiar de llevar al niño al centro de salud para administrar este tratamiento, porque no todas las madres pueden administrarlo desde su desde su hogar. Genera un desgaste familiar”, indicó.

Las terapias más innovadoras y caras solo aplican para cierta categorización de la enfermedad, agregó la presidenta de COPHEM. “Gracias a Dios, la hemofilia sí tiene un tratamiento en Chile, pero la idea es que todos los pacientes accedan a los tratamientos nuevos que están llegando, que todos califiquen para tener una mejor calidad de vida”, dijo. 

Además del punto anterior, Ana María enfatizó que es fundamental que se avance en una ampliación del grupo que considera la cobertura del Ges. “Tiene un tope de edad que son los 15 años y la hemofilia es una enfermedad para toda la vida, no tiene cura. Entonces, yo creo que ahí también hay un cambio muy significativo que se debería realizar”, señaló. 

Una institución, una gobernanza

Alexis Quezada es padre de Vicente (3), que también tiene una enfermedad poco frecuente, cromosomopatía. Su mamá, Fernanda Cofré, explicó que se trata de un problema en el cromosoma 16. “Es como si los seres humanos fuéramos un libro y Vicente viene con el capítulo 16 sin nada, no lo tiene”, dijo.

“Eso le genera desregulaciones, no habla, tiene un problema también en sus pies y es muy difícil tratar con él, porque cuando tú no te puedes comunicar, ¿cómo sabes lo que te pasa? Es un desgaste emocional muy grande y económico también, hay que estar en constante terapia, porque lo de él no tiene una cura, tiene solamente tratamiento”, explicó Fernanda.

Vicente asiste a terapia ocupacional, kinesiología y fonoaudiología, porque tiene problemas motores y del lenguaje, de esa forma se trata su enfermedad para mejorar su calidad de vida. 

La mamá de Vicente valoró el avance de la Ley dedicada a estas patologías y del registro en específico, sin embargo, apuntó a la necesidad de una institución específica. “Yo sé que el sistema público está colapsado, pero podían abrir una entidad solamente para apoyar a las personas que tienen enfermedades raras o poco frecuentes, porque acá la gente piensa que solamente niños tienen enfermedades poco frecuentes y no es así (…) ojalá hubiera una entidad que los pudiera ayudar”, planteó. 

Lo mismo indicó la doctora Rosa Pardo, quien señaló que “hay que establecer una gobernanza, una institución que se dedique a ver esto a nivel estatal específicamente, porque en este momento muchos de los fármacos que se están viendo por estas situaciones están siendo evaluados igual con las mismas medidas que se para los otros que son enfermedades comunes”.   

En el Día Mundial de las Enfermedades Raras, ¿cómo es enfrentar este diagnóstico? “A aquellos que están recibiendo este diagnóstico inicial, ya sea en primera persona o padres o madres cuidadoras, decirles que no es tan solos, uno a veces cuando lo recibe y se siente así, en un abismo, con mucha pena, frustración, rabia, una serie de sentimientos, pero busquen en redes sociales, existimos muchas organizaciones que colaboramos, apoyamos a las familias. Ser comunidad, sin duda, ayuda”, indicó la presidenta y cofundadora de la Federación de Enfermedades Poco Frecuentes Chile (Fenpof), Jessica Cubillos, que además es mamá de Luciana González, quien vive con síndrome de Rett.