Identificadas variantes genéticas que explican por qué el 15% de los embarazos terminan en abortos espontáneos

Alrededor del 15 % de los embarazos reconocidos terminan en aborto espontáneo y se estima que casi la mitad de las concepciones se pierden en etapas tempranas, sin que la madre se dé cuenta. Ahora, un equipo de Estados Unidos y Dinamarca ha analizado datos de más de embriones procedentes de fertilización in vitro y ha encontrado diversas variantes genéticas asociadas con un mayor riesgo de aborto. Muchas de ellas están asociadas con la meiosis, un proceso de división celular clave en las células sexuales. Los autores, cuyo estudio se publica en ' Nature ', reconocen que los nuevos datos no permitirán estimar con precisión el riesgo individual, porque los factores más importantes siguen siendo la edad y elementos ambientales. El amplio conjunto de datos permitió al equipo dirigido por la Universidad Johns Hopkins demostrar conexiones sólidas entre variaciones específicas en el ADN de una madre y su riesgo de aborto espontáneo. Los hallazgos arrojan nueva luz sobre la reproducción humana y sugieren vías para desarrollar tratamientos para reducir el riesgo de pérdida del embarazo. La pérdida del embarazo en humanos es común: aproximadamente el 15% de los embarazos diagnosticados resultan en aborto espontáneo y muchas más concepciones se pierden en etapas tempranas sin que las personas se den cuenta. Los científicos saben desde hace tiempo que la causa principal es el exceso o la falta de cromosomas. El síndrome de Down , causado por una copia adicional del cromosoma 21, por ejemplo, es una de las pocas anomalías cromosómicas de este tipo que se puede sobrevivir. La mayoría de los errores cromosómicos se originan en el óvulo y su frecuencia aumenta con la edad de la madre. Aún más misterioso es cómo factores ajenos a la edad, como las diferencias genéticas, pueden predisponer a una persona a producir óvulos con un número anormal de cromosomas. Para averiguarlo es necesario analizar los datos genéticos de un gran número de embriones antes de la pérdida del embarazo, así como de sus padres biológicos. Explica el el autor principal, Rajiv McCoy, que « este es un rasgo estrechamente relacionado con la supervivencia y el éxito reproductivo , por lo que la evolución solo permitirá que las diferencias genéticas con pequeños efectos sean comunes en la población». Los investigadores estudiaron 139.000 embriones de 23.000 parejas de progenitores y crearon un programa informático para encontrar patrones en el enorme conjunto de datos. «Aquí la potencia reside en el enorme tamaño de las muestras», señala McCoy. «Eso nos permitió, con la escala y la resolución necesarias, descubrir varias de las primeras asociaciones bien caracterizadas entre el ADN de la madre y su riesgo de producir embriones que no sobrevivan». Las asociaciones más fuertes aparecen en los genes que regulan cómo los cromosomas se aparean, se recombinan y se mantienen unidos durante la formación del óvulo, incluyendo un gen (SMC1B) que codifica parte de la estructura anular que rodea y une los cromosomas, según descubrió el equipo. Estos anillos son esenciales para una segregación cromosómica precisa y tienden a deteriorarse con la edad. «Este hallazgo es especialmente convincente», asegura McCoy, «porque los genes que surgieron de nuestro estudio en humanos son exactamente los que los biólogos experimentales han detallado durante décadas como críticos para la recombinación y la cohesión cromosómica en organismos modelo como ratones y gusanos».