Una investigación científica confirmó la eficacia de una terapia genética contra una enfermedad rara que afecta a niños
Una investigación científica confirmó la eficacia de una terapia genética en el tratamiento de la enfermedad rara conocida como anemia de Fanconi, una condición genética que afecta a niños.
Aunque el ADN humano está constantemente expuesto a daños, la mayoría de las personas cuentan con un sistema de reparación que previene efectos negativos. Sin embargo, los niños que nacen con anemia de Fanconi carecen de esta capacidad, lo que les genera complicaciones severas como malformaciones, cáncer y fallos en la médula ósea.
Hasta ahora, el único tratamiento disponible era el trasplante de médula ósea, una opción riesgosa y no siempre accesible. Sin embargo, el reciente estudio publicado en The Lancet demuestra que la terapia genética podría ofrecer una alternativa mucho más segura y eficaz.
¿Cómo puede la terapia genética tratar la anemia de Fanconi?
Un equipo de investigadores liderado por Juan Bueren del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), en colaboración con el CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER) y varios hospitales españoles, logró un avance significativo en el tratamiento de la anemia de Fanconi.
En este estudio, se extrajeron células madre de la médula ósea de niños de entre tres y siete años, para posteriormente corregir el gen defectuoso FANCA mediante un virus modificado genéticamente.
Las células tratadas fueron devueltas a los pacientes, quienes, después de varios años de seguimiento, mostraron una mejora notable en la función de la médula ósea, reemplazando células dañadas por nuevas células funcionales.
Esta terapia no requiere quimioterapia, lo que reduce los riesgos para los pacientes. (Fuente: Freepik)
¿Cómo se lleva a cabo esta terapia genética en la práctica?
- Extracción de células madre: se obtienen de la médula ósea de los pacientes, quienes son niños entre tres y siete años.
- Corrección genética: se utiliza un virus modificado para introducir el gen FANCA corregido en las células madre.
- Reinfusión: tras la modificación, las células se reintroducen en el cuerpo de los pacientes.
- Seguimiento: el estudio reveló que las células modificadas lograron integrarse en la médula ósea y superar en número a las células defectuosas, mejorando la salud de los pacientes.
¿Qué diferencia a esta terapia genética de otros tratamientos?
Una de las características más destacadas de esta terapia genética es que no requiere el uso de quimioterapia, a diferencia de otros enfoques para tratar enfermedades genéticas.
En tratamientos tradicionales, como el trasplante de médula ósea, la quimioterapia se utiliza para crear espacio en la médula y permitir que las nuevas células se integren más fácilmente.
El tratamiento utiliza las propias células del paciente, eliminando el riesgo de rechazo. (Fuente: Freepik)
Sin embargo, en pacientes con anemia de Fanconi, cuyo defecto en la reparación del ADN hace que su sistema sea especialmente vulnerable, la quimioterapia puede tener efectos secundarios graves.
Esta terapia genética evita ese riesgo al utilizar las propias células del paciente, lo que también elimina la posibilidad de rechazo, un problema común en los trasplantes de médula ósea de donantes.
Además, este tratamiento es menos invasivo y requiere un período de hospitalización mucho más corto, ya que los pacientes solo necesitan unas 48 horas de observación antes de poder regresar a sus hogares, en lugar de pasar meses en el hospital.