Investigadores descubren nuevo grupo sanguíneo y resuelven un misterio de medio siglo
Investigadores del NHS Blood and Transplant, del Laboratorio Internacional de Referencia de Grupos Sanguíneos (IBGRL) del NHSBT y de la Universidad de Bristol identificaron el trasfondo genético del antígeno AnWj, reconocido desde hace más de 50 años, y lo clasificaron en un nuevo sistema de grupo sanguíneo, denominado MAL.
Este hallazgo facilita la identificación de personas con el fenotipo AnWj negativo, lo que permitirá mejorar la compatibilidad en transfusiones sanguíneas y evitar complicaciones. Aunque algunos individuos pueden perder este grupo sanguíneo por una enfermedad, la forma hereditaria del fenotipo AnWj negativo es extremadamente rara y se documentó en muy pocas personas. El descubrimiento abre nuevas posibilidades para localizar más casos en el futuro.
El grupo sanguíneo ABO y el Rh son los más conocidos, pero la sangre humana es mucho más compleja. Existen 47 sistemas de grupos sanguíneos reconocidos, con más de 360 antígenos que influyen en la compatibilidad para transfusiones y, por ende, pueden salvar vidas.
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El sistema MAL y su importancia radican en que los glóbulos rojos poseen antígenos, como el AnWj, que si no coinciden con el del receptor pueden desencadenar reacciones adversas. Las personas con fenotipo AnWj negativo hereditario son saludables, pero si reciben sangre AnWj positiva, pueden sufrir reacciones adversas graves. Por ello, los investigadores trabajan en pruebas genéticas para identificar a los donantes y pacientes que presenten este raro fenotipo y minimizar el riesgo en transfusiones.
La secuenciación del exoma completo fue clave para identificar las deleciones homocigóticas en el gen MAL, responsable del fenotipo AnWj negativo. Según los experimentos, la introducción del gen normal MAL en células específicas demostró reactividad con los anticuerpos AnWj, mientras que las células con la versión mutante no mostraron la misma respuesta.
El antígeno AnWj fue descubierto en 1972, pero su origen genético permaneció un misterio hasta ahora. Este trabajo, publicado en Blood, la revista de la Sociedad Americana de Hematología, establece que el antígeno AnWj se transporta en la proteína MAL. Más del 99,9% de la población mundial es seropositiva para AnWj, lo que indica que su glóbulo rojo expresa la proteína MAL de manera completa. Sin embargo, en las personas seronegativas al AnWj, esta proteína no está presente.
Louise Tilley, investigadora principal del IBGRL, comentó: “El trasfondo genético del AnWj fue un enigma durante más de 50 años, y resolverlo representa un gran logro tras casi 20 años de trabajo en equipo. Esto permitirá ofrecer una mejor atención a pacientes poco comunes, pero críticos”.
El profesor Ash Toye, de la Universidad de Bristol, resaltó que este avance ayudará a identificar a los donantes raros, beneficiando a pacientes que dependen de transfusiones seguras.
*La creación de este contenido contó con la asistencia de inteligencia artificial. La información fue proporcionada y revisada por un periodista para asegurar su precisión. El contenido no se generó automáticamente.