Una enfermedad rara como desafío: una bióloga sevillana investiga un mal que solo sufren 600 personas en el mundo

Los pasillos de la Universidad Pablo de Olavide en Sevilla suelen llenarse de estudiantes durante el curso académico, pero en los laboratorios, el ritmo de trabajo no decae nunca. Allí, Gloria Brea Calvo, investigadora y profesora en el área de Biología Celular, se dedica a uno de los desafíos menos estudiados de la medicina moderna: el estudio del síndrome de deficiencia de coenzima Q, una enfermedad rara que afecta a menos de mil personas en todo el mundo. En concreto, solo 600 han sido diagnosticadas.

Brea, cuya carrera comenzó con un interés profundo por los procesos celulares básicos, se ha especializado en una patología que implica una gran variabilidad en los síntomas y una dificultad considerable en el diagnóstico. La coenzima Q, una molécula clave en la producción de energía en las células, se encuentra en el centro de su investigación. “Nosotros somos capaces de fabricar nuestro propia coenzima Q, pero no se sabía en aquel momento exactamente cómo ocurría esto”, recuerda Gloria, explicando el origen de su interés en este campo. Su trabajo se centra en entender cómo la deficiencia de esta molécula puede llevar a fallos en diferentes órganos, desde el sistema nervioso hasta el corazón, derivando en un amplio espectro de pacientes.

El desafío de la financiación

Uno de los mayores obstáculos a los se enfrentan los investigadores de enfermedades raras es la financiación. En un sistema donde las inversiones se destinan predominantemente a enfermedades más comunes y rentables, los fondos para investigar enfermedades raras son escasos. Gloria subraya la importancia de la financiación pública: “Pienso que desde el ámbito público merece la pena estudiar todo porque el conocimiento hace avanzar a la sociedad”.

El impacto del trabajo de Gloria no se mide solo en publicaciones científicas, sino también en las vidas de las familias que han encontrado en su investigación una luz de esperanza. Gloria relata con emoción cómo una familia danesa, después de perder a su hija a causa del síndrome de deficiencia de coenzima Q, pudo tener hijos sanos gracias a la selección genética. Un logro que es un testimonio del poder transformador de la ciencia cuando se dedica a comprender y combatir enfermedades raras.

“Es una de las cosas más reconfortantes que tiene este tipo de investigación porque las familias y los pacientes están superagradecidos”, explica Gloria. “Muestran un agradecimiento absoluto porque es verdad que nosotros todavía no estamos en el punto de poder curar la enfermedad. Es tan grave que, bueno, no podemos curarla de momento. Pero para ellos, solamente ponerle nombre, saber exactamente qué les pasa e incluso si somos capaces de decir en qué gen tienen el problema, es oro porque pueden ponerle el nombre”, añade.

El problema de un diagnóstico tardío

La importancia de esta investigación radica en la dificultad que enfrentan los médicos para diagnosticar enfermedades raras, especialmente aquellas que, como el síndrome de deficiencia de coenzima Q, presentan síntomas tan diversos. La historia de Nerea González, una paciente afectada por esta condición, ilustra los retos de un diagnóstico tardío. Nerea comenzó a experimentar problemas de salud a los 14 años, pero hasta 15 años después no recibió un diagnóstico preciso. Durante ese tiempo, consultó con numerosos especialistas, tanto en la sanidad pública como privada, sin obtener respuestas. “Viví con muchísima angustia e incertidumbre”, relata Nerea, subrayando las dificultades que enfrentan los pacientes con enfermedades raras, quienes a menudo se ven atrapados en un sistema de salud que no está completamente preparado para identificar estas patologías.

Cristina San Martín, madre de un niño afectado por el síndrome de deficiencia de coenzima Q, aporta una perspectiva conmovedora sobre los desafíos que enfrentan las familias en la búsqueda de un diagnóstico. “Nos derivaron desde el hospital de Burgos al hospital Niño Jesús en Madrid por la ineficacia en el control de la epilepsia de mi hijo. Allí, finalmente, nos canalizaron a la unidad de metabólicas, donde descubrieron la afectación mitocondrial en la cadena respiratoria II, asociada al déficit de coenzima Q”, relata Cristina. A pesar de la dificultad inicial para obtener una derivación, Cristina destaca la mejora significativa en la salud de su hijo tras iniciar el tratamiento con ubidecarenona [la coenzima Q10]. No obstante, lamenta la falta de acceso a especialistas en áreas rurales, lo que “agrava la desigualdad en el acceso a diagnósticos y tratamientos para enfermedades raras”.

La necesidad de inversión pública

Nerea González destaca la importancia de la investigación en este campo, señalando que, aunque actualmente no existe un tratamiento curativo para su enfermedad, los suplementos de coenzima Q10, que debe tomar en dosis elevadas, ayudan a mejorar su función celular. Sin embargo, señala que el acceso a este tratamiento es costoso y no está completamente cubierto por el sistema público, lo que representa un obstáculo adicional para los pacientes. Nerea subraya la necesidad de una mayor inversión pública en investigación, argumentando que con más recursos se podrían salvar muchas vidas y mejorar la calidad de vida de quienes padecen estas enfermedades.

Cristina San Martín coincide con Nerea, subrayando la importancia de la financiación pública. “Sin duda alguna, la financiación es la base y lo que posibilita la investigación en cualquier área. El hecho de que esta financiación sea pública garantiza una calidad y una estabilidad en la consecución de las investigaciones”, afirma Cristina.

Investigación con modelos animales

El trabajo de Gloria Brea y su equipo se ha visto impulsado por los avances en la tecnología de secuenciación genética, que han permitido diagnósticos más precisos y tempranos. Esto es crucial en enfermedades raras, donde el diagnóstico puede marcar la diferencia en la intervención médica a tiempo.

En la actualidad, Gloria y su equipo están desarrollando modelos animales utilizando peces cebra con mutaciones específicas para estudiar mejor la enfermedad y buscar posibles tratamientos. Estos modelos son fundamentales para avanzar en el conocimiento de la enfermedad, dado que la escasez de pacientes hace difícil desarrollar estudios epidemiológicos humanos.

De momento, Brea continua con su labor investigadora, hasta que los fondos o la financiación se lo permitan.