Sindromul alcoolului fetal – descoperirea care ar putea schimba regulile jocului: De ce tații trebuie să aibă și ei grijă ce și cât beau

Consumul de alcool al tatălui a fost mult timp pus în umbră de concentrarea pe ceea ce bea mama. Dar acest lucru ar putea fi pe cale să se schimbe în urma unor noi cercetări, relatează BBC.

Timp de peste 50 de ani, oamenii de știință au avertizat cu privire la riscurile consumului de alcool în timpul sarcinii. Cercetări recente au arătat că un consum de alcool al mamei de doar un pahar pe săptămână poate afecta dezvoltarea creierului, funcțiile cognitive și comportamentul, precum și forma feței copilului, în timp ce, timp de decenii, campaniile de sănătate publică au afirmat în mod repetat că nu există o cantitate sigură de alcool pe care mamele să o consume în timpul sarcinii. Consensul științific pare destul de clar – expunerea prenatală la alcool poate cauza o serie de probleme (deși persistă unele întrebări cu privire la riscul exact al consumului ușor de alcool în comparație cu consumul excesiv, de exemplu). Riscurile potențiale includ deficiențe de neurodezvoltare, precum și trăsături faciale specifice asociate cel mai frecvent cu tulburările de spectru alcoolic fetal (FASD), dar și probleme comportamentale, cognitive și de învățare, cum ar fi întârzierile în vorbire. Efectele acoperă un spectru larg, ceea ce explică în parte de ce FASD este acum descrierea preferată pentru „sindromul alcoolului fetal” sau FAS. Cu toate acestea, pe măsură ce riscurile consumului de alcool de către mamă au devenit mai bine documentate, un alt factor potențial care contribuie la FASD a rămas în mare parte ignorat: cât de mult bea tatăl. Cercetările privind fertilitatea și reproducerea „au fost atât de axate pe femei, atât de centrate pe mamă, încât nu am făcut cu adevărat cercetările necesare pe partea masculină”, spune Michael Golding, fiziolog al dezvoltării la Universitatea Texas A&M, care cercetează expunerea la alcool și dezvoltarea fetală.

Cu toate acestea, cercetători precum Golding au suspectat de mult timp un rol paternal. „De ani de zile, auzim povești de la femei care spun: „Nu am băut niciodată în timpul sarcinii, dar acum am un copil cu FAS – iar partenerul meu de sex masculin a fost un consumator cronic de alcool””, spune el. Dar astfel de povești au fost adesea respinse ca fiind mame uitate, dacă nu chiar mincinoase.
Cu toate acestea, cercetări recente au scos la iveală o posibilitate interesantă – și care ar putea schimba regulile jocului: aceste mame au avut dreptate tot timpul. Ce arată studiile Ideea conform căreia consumul de alcool al tatălui înainte de concepție ar putea avea un impact asupra urmașilor poate părea exagerată. Dar studii recente privind populația au constatat că bebelușii ai căror tați au consumat alcool prezintă un risc mai mare de a avea diverse probleme de sănătate. Un studiu observațional realizat în 2021 pe mai mult de o jumătate de milion de cupluri din China, de exemplu, a constatat că riscul de malformații congenitale – inclusiv palat fisurat, boli cardiace congenitale și anomalii ale tractului digestiv – era mai mare în cazul în care tatăl bea înainte de concepție, chiar și atunci când mama nu bea. Un alt studiu de populație din China a comparat 5.000 de copii cu defecte cardiace congenitale cu 5.000 fără. Din nou, în timp ce riscul general a rămas relativ scăzut, s-a constatat că bebelușii erau de aproape trei ori mai predispuși să aibă o malformație cardiacă congenitală dacă tatăl lor bea – definit ca având mai mult de 50 ml de alcool pe zi în cele trei luni dinaintea sarcinii – decât dacă nu bea. Este important de remarcat faptul că riscul general de malformații congenitale a rămas totuși relativ scăzut. În studiul din 2021 privind diverse defecte congenitale în China, de exemplu, tipul cel mai afectat – palatul fisurat – a fost găsit la doar 105 copii din cei 164.151 ai căror tați au băut. Dar acest lucru a făcut ca fisura palatină să fie de 1,5 ori mai probabilă în rândul urmașilor taților care au băut, decât în cazul în care tații nu au băut. „Descoperirea noastră sugerează că viitorii tați ar trebui să fie încurajați să își modifice consumul de alcool înainte de a concepe pentru a reduce riscul fetal, având în vedere că o rată de consum de alcool de 31,0% din partea tatălui a crescut substanțial riscul de defecte congenitale”, au scris cercetătorii. Între timp, în iulie 2024, un studiu a constatat că, dacă tații consumau alcool înainte de concepție, creșterea fetală părea să fie afectată. Cu toate acestea, este dificil să se stabilească cu exactitate dacă consumul de alcool al tatălui a cauzat de fapt aceste probleme, spre deosebire de a fi doar corelat cu acestea. Deși cercetătorii ambelor studii au controlat factorii de confuzie, cum ar fi fumatul tatălui, nu este posibil să se ia în considerare toți factorii potențiali. „Studiile pe oameni sunt extrem de complicate – există o mulțime de factori de confuzie”, spune Golding. „Care este regimul alimentar al individului? Face exerciții fizice? Există o grămadă de factori care îngreunează incredibil studiul”. Între timp, înființarea unui studiu controlat randomizat (RCT), standardul de aur al cercetării științifice, nu este tocmai o opțiune atunci când vine vorba de consumul de alcool și sarcină. Chiar dacă ar fi etic să le spunem unor tați să bea înainte de concepție, știind că acest lucru ar putea avea un impact negativ asupra urmașilor, este puțin probabil ca cei care în mod normal sunt abstinenți să înceapă să bea – sau, într-un grup de control teoretic, ca cei care beau frecvent să se oprească complet. Dar se poate organiza un astfel de RCT pentru animale – mai exact, pentru șoareci. Este ceea ce a făcut Golding. Mai întâi, echipa sa a cartografiat pe un model de șoarece anomaliile fizice asociate cu FASD la om, cum ar fi ochii mai mici și o dimensiune redusă a capului. Apoi au împărțit șoarecii în grupuri în care doar mamelor însărcinate li s-a administrat alcool; în care doar taților li s-a administrat alcool înainte de concepție; și în care ambii părinți au primit alcool. Atunci când au comparat caracteristicile urmașilor, au descoperit o temă clară. În cazul în care o mamă șoarece consumă alcool în timpul sarcinii, puii ei prezintă unele dintre simptomele fiziologice ale FASD care ar putea fi de așteptat. Cu toate acestea, unele modificări atât în structura cranio-facială, cât și în creșterea generală s-au agravat atunci când ambii părinți au consumat alcool. Și mai surprinzător, unele anomalii ale maxilarului, ale distanței dintre dinți, ale mărimii ochilor și ale distanței dintre ochi – toate simptome ale FASD la om – au fost mai pronunțate în cazul în care tatăl a băut decât în cazul în care mama a băut. Golding a fost luat prin surprindere. „Le-am spus studenților mei să o facă din nou”, spune el cu un râs. Au făcut-o și au obținut aceleași rezultate, ca de fiecare dată când au reprodus studiul de atunci. În iulie 2024, echipa sa a publicat încă două studii care subliniau efectele alcoolului paternal asupra urmașilor șoarecilor. Unul a constatat că, la jumătatea vieții, șoarecii ai căror părinți fuseseră amândoi expuși la alcool prezentau semne de îmbătrânire celulară crescută la nivelul creierului și ficatului, un posibil rezultat al unui alt lucru descoperit – markeri ai disfuncției mitocondriale, care apare atunci când micile organite care produc energie în celulele noastre nu mai funcționează corect. Acest lucru era valabil indiferent dacă părintele expus la alcool era mama sau tatăl, dar era mai dramatic dacă ambii părinți erau expuși. Acest lucru ar putea ajuta la explicarea rezultatelor studiilor observaționale pe oameni, în care s-a constatat că persoanele diagnosticate cu FASD sunt spitalizate mai des decât cele fără FASD și au o speranță de viață care este de 42% din cea a populației generale. Golding a găsit dovezi la șoareci conform cărora consumul paternal de alcool poate duce la alte modificări ale spermei care afectează creșterea fetală Echipa lui Golding a constatat, de asemenea, că forma feței unui șoarece se modifică în funcție de cantitatea de alcool consumată de tatăl acestuia. „Mesajul final… este că consumul de alcool la bărbați nu va avea un impact de tipul da/nu asupra copiilor; acesta va avea efecte gradate, în sensul că, cu cât un bărbat bea mai mult, cu atât rezultatele sunt mai proaste”, spune el. Golding nu este singurul cercetător care a descoperit o legătură între consumul paternal de alcool și rezultatele similare FASD la șoareci. Alte studii au constatat că puii șoarecilor masculi expuși la alcool prezintă mai multe șanse de a prezenta o restricție de creștere fetală, defecte metabolice și diverse diferențe în expresia genetică, comparativ cu șoarecii care nu au consumat alcool. La University of California Riverside, Kelly Huffman, profesor de psihologie cu experiență în neuroștiințele dezvoltării, a efectuat experimente care au constatat, de asemenea, că puii de șoareci ai taților expuși la alcool sunt mai susceptibili de a prezenta anumite rezultate. Efectele nu sunt la fel de puternice ca atunci când mamele primesc alcool după concepție. „Ceea ce are sens – amintiți-vă, acești copii nu au fost niciodată expuși [direct] la alcool”, spune Huffman. „Dar priviți”. Pe ecran, ea scoate imagini ale neocortexului puilor de șoareci – partea creierului implicată în funcțiile superioare. La șoarecii de control ai căror părinți nu au fost expuși la alcool, cortexul somatosenzorial primar – partea creierului care reacționează atunci când primește informații de la mustățile șoarecilor – se afla într-o zonă net diferită de cortexul vizual primar, care interpretează indicațiile vizuale. Între ele exista o graniță clară, fără suprapunere. La șoarecii ai căror tați, dar nu și mame, au fost expuși la alcool, această regiune arată foarte diferit. „Sunt toate amestecate”, spune Huffman. Nu numai că creierul șoarecilor era organizat diferit, dar și comportamentul și abilitățile lor motorii erau diferite. Progeniturile taților expuși la alcool erau mai predispuse să cadă și să facă pași greșiți, erau mai ezitante să se miște și le lua mai mult timp să învețe cum să rămână pe bare rotative. „Ei nu se îmbunătățesc în același ritm”, spune Huffman. „Traiectoria lor de învățare este puțin încetinită. Credem că acest lucru are legătură cu o oarecare hiperactivitate și doar cu probleme de integrare senzorială motorie”. Având în vedere că puii nu sunt expuși direct la alcool în uter, cum se poate întâmpla acest lucru? Cea mai comună explicație este un mecanism de modificări genetice cunoscut sub numele de epigenetică. În cadrul acestuia, biți ai genomului sunt „activați” sau „dezactivați” fără nicio modificare fizică a secvenței de ADN. În schimb, acestea acționează prin procese care modifică capacitatea ADN-ului de a fi citit de mașinăria celulară, prin procese precum metilarea ADN-ului, în care grupuri chimice sunt atașate la fragmente din molecula de ADN. Cercetările au arătat că alcoolul perturbă metilarea normală a ADN-ului spermatozoizilor, ceea ce poate duce la modificarea modului în care genele sunt exprimate în embrionul rezultat. Golding a găsit, de asemenea, dovezi la șoareci conform cărora consumul paternal de alcool poate duce la alte modificări ale spermei care afectează creșterea fetală. El și colegii săi au descoperit că consumul cronic de alcool modifică raportul fragmentelor moștenite dintr-un tip de material genetic numit ARN în spermă. În timp ce efectele epigenetice ale consumului paternal de alcool reprezintă un domeniu de cercetare relativ nou, consecințele altor forme de expunere paternă sunt mai bine documentate. Atât la oameni, cât și la șoareci, există dovezi deosebit de bune în ceea ce privește fumatul și efectul acestuia asupra materialului genetic moștenit. Descendenții taților fumători sunt mai predispuși să aibă malformații congenitale, să dezvolte leucemie și să aibă exces de grăsime corporală, de exemplu, posibil și din cauza proceselor epigenetice. În ciuda rolului pe care băutura pare să îl joace la bărbați, majoritatea cercetătorilor sunt de acord că un consum de alcool al mamei joacă un rol mai important în dezvoltarea fetală decât consumul de alcool al taților. „Alcoolul din sângele femeii trece direct prin placentă în făt, deci are un efect foarte direct” asupra dezvoltării, spune Elizabeth Elliott, pediatru și profesor de sănătatea copilului și adolescentului la Universitatea din Sydney, Australia. Ea a fost un cercetător de lungă durată al FASD și este coautorul principal al unei recente revizuiri academice a FASD. „Afectează creierul și partea din creier care determină dezvoltarea feței și afectează dezvoltarea tuturor acestor sisteme de organe, plămânii, în inimă, urechile și ochii și așa mai departe”. Totuși, rolul pe care l-ar putea juca consumul de alcool al unui tată nu ar trebui ignorat, spun Elliott și alții. Deși cercetările sunt încă în curs de desfășurare, Elliott crede că este timpul ca campaniile de sănătate publică să abordeze acest aspect mai direct. Nu doar pentru că consumul de alcool al tatălui ar putea provoca daune, spune ea. Aceasta ar avea, de asemenea, „un beneficiu real… pentru că știm că unul dintre factorii determinanți cheie ai consumului de alcool de către o femeie în timpul sarcinii este dacă partenerul ei masculin [dacă are unul] bea în timpul sarcinii”, spune ea. „Ar fi avantajos pentru ambele părți”. Pe baza cercetărilor de până acum, cât de mult alcool este „sigur” pentru un tată – nu o mamă – să bea dacă știe că partenera sa poate concepe? Cercetătorii nu au aceste date. Dar Golding, la rândul său, crede că o „băutură foarte, foarte ocazională” este probabil bună – mai ales dacă un tată își reduce consumul de alcool în combinație cu alți factori care știm că pot îmbunătăți rezultatele de sănătate pentru urmași, cum ar fi exercițiile fizice și alimentația sănătoasă. Totuși, adaugă el, „dacă ar fi vorba de fiii mei, le-aș spune să nu mai bea deloc”. Deși impactul exact al consumului de alcool de către tată nu a fost încă stabilit, cercetătorii sunt de acord asupra unui lucru. „Există această povară enormă care este pusă pe umerii femeilor”, spune Golding. „Dar sănătatea bărbaților este importantă pentru dezvoltarea fetală. Există o responsabilitate a ambelor părți de a sprijini și de a asigura sănătatea copilului”.