Ювелирная работа. Алтайские генетики выделили ДНК опухоли из образца с 1% раковых клеток

Меланома — один из наиболее агрессивных видов рака. Чаще всего он «селится» на коже в виде неправильных родинок и подозрительных пятен, но в редких случаях — на слизистых оболочках и даже на сетчатке глаза. В 2026 году генетики Алтайского краевого онкологического диспансера прошли сложнейший аудит, посвященный анализу мутаций в гене BRAF при меланоме. О результатах рассказала пресс-служба медучреждения.

Все подробности - здесь

Проверка качества

Ежегодно генетики онкологического диспансера выполняют около 200 исследований мутаций в гене BRAF при меланоме. Почти в половине случаев они обнаруживают клинически значимые мутации, показывающие чувствительность новообразования к противоопухолевым препаратам. Это позволяет врачам-клиницистам сформировать наиболее эффективную тактику лечения и добиться устойчивой ремиссии пациента.

В 2026 году генетики продемонстрировали свои навыки во время аудита, организованный Межрегиональной общественной организацией молекулярных генетиков в онкологии и онкогематологии. Всего в нем участвовало двадцать российских лабораторий, выполняющих молекулярно-генетические тестирование при онкологических заболеваниях.

Образец с «подвохом»

Участникам предоставили контрольные образцы опухолей различных локализаций, призванными проверить каждый этап диагностики: от приема биоматериала до оформления итогового заключения.

Часть образцов была с «подвохом». Например, один из образцов оказался меланомой сосудистой оболочки глаза. Хоть такие случаи действительно встречаются в практике онкологов, но при таком диагнозе молекулярно-генетические исследования мутаций в гене BRAF не проводятся, согласно клиническим рекомендациям.

Оказалось, что не все из участников знали о подобном и некоторые взяли такой образец в работу. Однако алтайские генетики, возглавляемые Еленой Пупковой, проявили принципиальность и отказались от проведения теста, за что получили контрольный балл.

Особой сложностью отличался образец, в котором доля опухолевых клеток составляла всего 1%. Специалистам алтайской лаборатории удалось не только выделить из образца ДНК, но и протестировать его. Это непростая задача для всей молекулярной диагностики.

«Помимо входящего контроля аудиторы оценивали качество выделения ДНК из опухолевой ткани, правильность и полноту генотипирования, умение грамотно интерпретировать полученные результаты, а также правильность оформления диагностических заключений, — подчеркивают в пресс-службе диспансера. — Заключение по результатам исследования должно быть максимально информативным, чтобы врачи в любой точке земного шара могли получить четкое понимание имеющихся опций для лечения данного пациента».

Итоги

По итогам испытаний работа лаборатории алтайского онкологического диспансера была оценена на 30 баллов из 30 возможных.

«Это общая заслуга коллектива лаборатории, — подчеркнул главный врач диспансера Игорь Вихлянов. — Каждый этап молекулярно-генетической экспертизы выполняет отдельный специалист. И от того, насколько профессионально и добросовестно он это делает, зависит конечный результат».